ASSOCIACIÓ SÍNDROME LESCH - NYHAN ESPANYA
Malaltia
Avui dia ningú no pot negar que vivim a l'era de les noves tecnologies i la globalització, per exemple gràcies a internet podem tenir accés des de casa (amb un ordinador i una connexió a la xarxa) a la majoria de la informació existent sobre un tema determinat. No obstant això, cal anar amb compte, ja que no tot el que apareix a internet és del tot cert ni està totalment actualitzat, contrastat o es correspon amb la realitat. Moltes vegades ens trobem amb estudis o escrits obsolets o fins i tot opinions personals de temes dels que no són veritables especialistes.
Aquesta reflexió ve donada pel que suposo a la majoria de nosaltres ens ha passat abans o després, quan rebem el diagnòstic del nostre fill. La majoria de nosaltres després d'un llarg pelegrinatge per especialistes, consultes, hospitals i multitud de proves arriba el dia en què se li posa nom al que pateix el nostre fill/a. Després d'escoltar-la, plorar i intentar acceptar-la et llances ràpidament a buscar tota la informació possible a internet, i és clar hi trobem de tot. Com més amunt exposo no tot el que trobem és cert ni ho hem de prendre al peu de la lletra.
Actualment la pàgina més completa i actualitzada sobre la malaltia és www.lesch-nyhan.org l'enllaç del qual el teniu al menú principal d'aquesta pàgina.
De totes maneres a continuació s'exposa un extracte dels símptomes de la malaltia i una mena de guia bàsica.
GENÈTICA.- La malaltia o síndrome de Lesch-Nyhan és una malaltia, que per la seva baixa prevalença es troba dins de les denominades malalties rares (minoritàries o poc freqüents), a Espanya està en 1/350.000 casos.
És una malaltia genètica que ocorre a causa d'un error en un únic gen, anomenat HPRT, el qual dirigeix la producció de la proteïna anomenada igualment HPRT (hipoxantina-guanina fosforribosiltransferrasa). Aquesta proteïna és anomenada també enzim per la seva funció especial i s'encarrega de reciclar les purines, que són un important grup de substàncies químiques emprades a tot l'organisme i molt importants per a la vida i funcionament de totes les cèl·lules.
La deficiència total de l'activitat de l'enzim HPRT dóna lloc a la malaltia o Síndrome Lesch-Nyhan mentre que la deficiència parcial dóna lloc a la malaltia Síndrome de Kelley-Seegmiller.
Aquest gen HPRT està localitzat al braç llarg del cromosoma X ( exactament en la posició Xq26.1 ), per la qual cosa la malaltia només és patida pels barons de la família mentre que les dones són portadores silents; no obstant després de diverses investigacions en afectats de tot el món s'han trobat casos produïts per mutacions genètiques.
SÍMPTOMES .- Els nens amb Lesch-Nyhan són nens que neixen de parts normals, aparentment els seus primers mesos de vida són tan normals com els altres nens. A partir dels 4 mesos es comença a detectar que alguna cosa no marxa, aquests nens no sostenen el cap com haurien, els braços solen tenir-los estirats amb punys tancats, i les cames estan també rígides o en forma de tisora i els peus en equí; tenen problemes per romandre asseguts i per tant cauen cap als costats. Si observem el bolquer, es pot detectar com està tacat d'una substància de color taronja, i aquests són dipòsits d'àcid úric expulsat a través del pipí.
La majoria d'aquests nens tenen una sèrie de problemes característics que s'agrupen en tres àrees principals i consisteixen a:
Superproducció d'àcid úric que ocasiona càlculs renals i gota i que si no són tractats pot desembocar a una insuficiència renal.
Retard del desenvolupament amb la subsegüent incapacitat motora, essent impossible el control dels seus músculs (distonia, hipertonia, coreoatetosi, balisme, etc), que li impedeixen caminar o emprar les mans per a qualsevol tasca quotidiana.
Alteracions del comportament , com colpejar aprofitant el pas de les portes, tractar de posar les mans o braços quan es tancarà una porta o estirar el tronc al pas d'aquesta porta per tractar de colpejar-se al cap, escopir altres, o la més devastadora per a ells i els seus cuidadors com és la autolesió , consistent a mossegar-se llavis, llengua, interior de la boca o dits o altres parts del cos, no podent el malalt reprimir-se i penedit-se tot seguit, arribant a demanar ell mateix ser subjectat per impedir-ho.
No obstant això, no tots els afectats apareixen aquests tres problemes, i sembla que això pogués estar relacionat amb l'activitat enzimàtica en el malalt, encara que aquest tema està sent objecte de recerca. Pels estudis realitzats, l'estadística estableix que el 85% dels nens pateixen o patiran períodes d'autolesió al llarg de la seva vida, no existint cap etapa en què es pugui dir que aquest comportament ha estat superat, com es pot apreciar a el gràfic següent en què apareix a l'eix horitzontal l'edat d'aparició de l'autolesió ia l'eix vertical el nombre de casos establerts.
TRACTAMENT .- Actualment aquesta malaltia no té curació i només es tracten els símptomes, regulant-se les quantitats d'àcid úric que hi ha a l'organisme amb al·lopurinol.
Per al retard del desenvolupament cal coordinar rehabilitadors, fisioterapeutes, logopedes i psicòlegs, a més de neuropediatres i nefròlegs.
Contra les autolesions cal utilitzar protectors per als braços, guants per a les mans o subjeccions; o en el pitjor dels casos, medicació com a sedants o relaxants. També s'han provat amb èxit les injeccions de toxina botulínica a nivell de mandíbules.
AFECTATS .- A Espanya s'han diagnosticat uns 30 casos, encara que es creu que poden existir algun més amb diagnòstic erroni, com a paràlisi cerebral infantil, o per diagnosticar.
DIAGNÒSTIC .- Actualment a Espanya l'únic laboratori que realitza les proves diagnòstiques de determinació de l'activitat de la proteïna HPRT i anàlisi del gen HPRT, es troba a Madrid, a l'Hospital Universitari La Paz, Laboratori de Bioquímica i la doctora responsable és Rosa Torres Jiménez. Aquesta doctora juntament amb el Doctor García Puig han publicat la majoria dels estudis sobre aquesta malaltia.
En el cas de ser el diagnòstic positiu de la malaltia, es comença l'anàlisi de la resta de la família (mare, germanes, tietes, àvies, cosines...) per conèixer si ha estat heretada genèticament o per contra estat una mutació; així com tractar de localitzar les dones portadores, per evitar en un futur nous casos a la família d'aquesta terrible malaltia.
