Enfermedad

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Hoy en día nadie puede negar que vivimos en la era de las nuevas tecnologías y la globalización, por ejemplo gracias a internet podemos tener acceso desde casa (con un ordenador y una conexión a la red) a la mayoría de la información existente sobre un tema determinado. No obstante, hay que tener cuidado, pues no todo lo que aparece en internet es del todo cierto ni está totalmente actualizado, contrastado o se corresponde con la realidad.Muchas veces nos encontramos con estudios o escritos obsoletos o incluso opiniones personales de temas de los que no son verdaderos especialistas.

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Esta reflexión viene dada por lo que supongo a la mayoría de nosotros nos ha pasado antes o después, cuando recibimos el diagnóstico de nuestro hijo. La mayoría de nosotros después de un largo peregrinaje por especialistas,consultas, hospitales y multitud de pruebas llega el día en el que se le pone nombre a lo que sufre nuestro hijo/hija. Después de escucharla, llorar e intentar aceptarla te lanzas rápidamente  a buscar toda la información posible en internet, y claro encontramos de todo. Como más arriba expongo no todo lo que encontremos es cierto ni debemos tomarlo al pie de la letra.

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Actualmente la página más completa y actualizada sobre la enfermedad es www.lesch-nyhan.org  cuyo enlace lo tenéis en el menú principal de esta página.

De todas maneras a continuación se expone una extracto de los síntomas de la enfermedad y una especie de guía básica.

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GENÉTICA.- La enfermedad o síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad, que por su baja prevalencia se halla dentro de las denominadas enfermedades raras (minoritarias o poco frecuentes), en España está en 1/350.000 casos.

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Es una enfermedad genética que ocurre a causa de un error en un único gen, llamado HPRT, el cual dirige la producción de la proteína denominada igualmente HPRT (hipoxantina-guanina fosforribosiltransferrasa). Esta proteína es llamada también enzima por su función especial y se encarga de reciclar las purinas, que son un importante grupo de sustancias químicas empleadas en todo el organismo y muy importantes para la vida y funcionamiento de todas las células.​​​​​​​​​

​​La deficiencia total de la actividad de la enzima HPRT da lugar a la enfermedad o Síndrome Lesch-Nyhan mientras que la deficiencia parcial da lugar al Síndrome de Kelley-Seegmiller.

Este gen HPRT está localizado en el brazo largo del cromosoma X (exactamente en la posición Xq26.1), y aunque en el pasado se creía que la enfermedad sólo es sufrida por los varones de la familia mientras que las mujeres son portadoras silentes, esto NO es correcto habiéndose encontrado casos de mujeres afectadas; no obstante después de varias investigaciones en afectados de todo el mundo se han hallado igualmente casos producidos por mutaciones genéticas .

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​​​​SÍNTOMAS.- Los niños con Lesch-Nyhan  son niños que nacen de partos normales, aparentemente sus primeros meses de vida son tan normales como los demás niños. A partir de los 4 meses se empieza a detectar que algo no marcha, estos niños no sostienen la cabeza como deberían, los brazos suelen tenerlos estirados con puños cerrados, y las piernas están también rígidas o en forma de tijera y los pies en equino; tienen problemas para permanecer sentados y por consiguiente caen hacia los lados. Si observamos el pañal, se puede detectar como está manchado de una sustancia de color naranja, siendo éstos depósitos de ácido úrico expulsado a través del pipí.

La mayoría de estos niños tienen una serie de problemas característicos que se agrupan en tres áreas principales y consisten en:

Superproducción de ácido úrico que ocasiona cálculos renales y gota y que si no son tratados puede desembocar en una insuficiencia renal.

Retraso del desarrollo con la subsiguiente incapacidad motora, siendo imposible el control de sus músculos (distonía, hipertonía, coreoatetosis, balismo, etc), que le impiden caminar o emplear las manos para cualquier tarea cotidiana.

Alteraciones del comportamiento, tales como golpearse aprovechando el paso de las puertas, tratar de poner las manos o brazos cuando se va a cerrar una puerta  o estirar el tronco al paso de esa puerta para tratar de golpearse en la cabeza, escupir a otros , o la más devastadora para ellos y sus cuidadores como es la autolesión , consistente en morderse labios, lengua, interior de la boca o dedos u otras partes del cuerpo, no pudiendo el enfermo reprimirse y arrepintiéndose acto seguido, llegando a pedir él mismo ser sujetado para impedirlo.

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No obstante lo anterior, no en todos los afectados aparecen estos tres problemas, y parece que ello pudiera estar relacionado con la actividad enzimática en el enfermo, aunque este tema está siendo objeto de investigación. Por los estudios realizados, la estadística establece que el 85% de los niños sufren o sufrirán períodos de autolesión a lo largo de su vida, no existiendo ninguna etapa en la que se pueda decir que dicho comportamiento ha sido superado, como se puede apreciar en el gráfico siguiente en el que aparece en el eje horizontal la edad de aparición de la autolesión y en el eje vertical el número de casos establecidos.

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TRATAMIENTO.- Actualmente esta enfermedad no tiene cura y solamente se tratan los síntomas, regulándose las cantidades de ácido úrico que hay en el organismo con alopurinol.

Para el retraso del desarrollo se deben coordinar rehabilitadores, fisioterapeutas, logopedas y psicólogos, además de neuropediatras y nefrólogos.

Contra las autolesiones se deben utilizar protectores para los brazos, guantes para las manos o sujeciones; o en el peor de los casos, medicación como sedantes o relajantes. También se ha probado con éxito las inyecciones de toxina botulínica a nivel de mandíbulas.

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​​​AFECTADOS.- En España se han diagnosticado unos 30 casos, aunque se cree que pueden existir alguno más con diagnóstico erróneo, como parálisis cerebral infantil, o por diagnosticar.

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DIAGNÓSTICO.- Actualmente en España el único laboratorio que realiza las pruebas diagnósticas de determinación de la actividad de la proteína HPRT y análisis del gen HPRT, se encuentra en Madrid, en el Hospital Universitario La Paz, Laboratorio de Bioquímica y la doctora responsable es Rosa Torres Jiménez. Esta doctora junto con el Doctor García Puig han publicado la mayoría de los estudios acerca de esta enfermedad.

 

En el caso de ser el diagnóstico positivo de la enfermedad, se comienza el análisis del resto de la familia (madre, hermanas, tías, abuelas, primas...) con el fin de conocer si ha sido heredado genéticamente o por el contrario ha sido una mutación; así como tratar de localizar a las mujeres portadoras, para evitar en un futuro nuevos casos en la familia de esta terrible enfermedad.

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